Category: Zmienność i dobór naturalny

Tempo ewolucji

Tempo ewolucji i jego zmiany mają dla człowieka duże znaczenie, ponie­waż są sugestie, że tempo jego ewolucji jest większe aniżeli innych ga­tunków. Problemy dotyczące pomiarów szybkości ewolucji obszernie omówił Simpson (1944, 1949). Metodą najsłuszniejszą byłoby matema­tyczne ujęcie całokształtu zmian genetycznych, lecz byłoby to niewyko­nalne z oczywistych względów. Dlatego musimy poprzestać na pewnych pomiarach zmian strukturalnych zaobserwowanych na skamielinach. W samej rzeczy byłaby to najlepsza metoda również przy badaniu zmian genetycznych, o ile byłoby to możliwe. Bo w badaniu samych organiz­mów (lub przynajmniej ich szczątków) badamy formę tego faktycznego materiału, którego zmiany są wywołane selekcją. Co prawda aparat ge­netyczny jest też materiałem, lecz jest to materiał niosący zakodowane instrukcje dla życia. Pojęcie życia może być zrozumiane tylko wtedy, gdy odszyfruje się instrukcje, a to możemy uzyskać badając fe­notypy i ich sposoby utrzymywania homeostazy. Testem, czy badany zestaw instrukcji jest ?dobry”, jest po prostu odpowiedź na pytanie: ?czy rozwinie się on w organizmie, którego aktywność pozwoli mu utrzymać się przy życiu?”. W tym znaczeniu badanie zmian cech rozwiniętych organizmów w następujących po sobie generacjach jest nawet bardziej bezpośrednim badaniem ewolucji niż byłoby badanie zmian w DNA, który je spowodował.

Oczywiście dużą trudnością jest ustalenie, jakie cechy fenotypów na­leży badać, zwłaszcza z uwagi na niedoskonałość materiału kopalnego. Jednak w odpowiednich przypadkach, w których chodzi o badanie cech wybitnie charakterystycznych, staje się widoczna cała złożoność proble­mu. Dobrym przykładem są cechy zębów koni, dzięki którym mogą one żywić się twardymi trawami. Zęby te można oszacować mierząc długość zewnętrznej krawędzi (ectoloph) i wysokość głównego guzka (paracone); oba elementy są częściami powierzchni żującej. Te pomiary można zrobić u porównywalnych okazów (trzeci nie starty ząb trzonowy) u serii ro­dzajów. Badania te wykazują, że te dwa wymiary zmieniały się z różną szybkością. Dlatego, chociaż obydwa wymiary zależą od sposobu pobie­rania pokarmu przez te zwierzęta, selekcja musiała wpływać na nie nie­jednakowo. Co więcej, szybkość zmian nie była stała.

Oczywiście wiele można się nauczyć śledząc w ten sposób historię poszczególnych cech. Przebieg zmiany każdej cechy jest jednak różny i nieporównywalny nawet w spokrewnionych liniach ewolucyjnych, a jesz­cze mniej w bardzo odległych. Nie możemy mając takie dane o zębach koniowatych odpowiedzieć np. na pytanie: ?czy tempo ewolucji człowie­ka było większe niż tempo ewolucji koniowatych od oligocenu”? Istotnie, nawet te proste myśli wykazują, że rzeczywiście nie ma odpowiedzi na takie pytanie. Możemy zdecydować, czy zęby lub nogi stają się dłuższe w jednej grupie czy w drugiej, lecz byłoby to tylko wówczas interesu­jące, gdyby zwierzęta używały ich w podobny sposób i gdyby ich oto­czenie było takie samo. Na pierwszy rzut oka wydaje się, że ważniejsze jest pytanie: ?czy ewolucja mózgu jest szybsza u człowieka czy u konia”? Lecz jak zmierzyć poziom ewolucji mózgu? ? Jest jasne, że nie tylko jego wielkością (choć i to jest ważną cechą). Faktycznie tu znowu spoty­kamy się z dowodem prymitywności biologii. Nie możemy jeszcze ustalić, które zmienne należy badać. Nawet gdybyśmy mogli, stanęlibyśmy wo­bec problemu, jak ocenić szybkość zmian w narządach w odniesieniu jed­nych do drugich i do otoczenia.

Zręcznym sposobem uniknięcia trudności jest odnieść szybkość zmia­ny do zmienności cechy. Haldane zasugerował, by czas potrzebny na przesunięcie średniej populacji przyjąć za podstawę. Ale zmienność róż­nych cech jest sama w sobie zmienna i jest może jednym z czynników kierujących ewolucją. Bardziej umowną jednostką sugero­waną przez Haldane’a (1949) jest e, czyli zmiana jaka zaszła w ciągu miliona lat lub ? co jest praktycznie równoważne ? wzrost lub spadek o 103 na 1000 lat, tj. jednostka zwana 1 darwinem. Dla zmierzenia szyb­kości ewolucji dużej grupy organizmów trzeba by wykonać fantastycznie dużo pomiarów; ponadto zawsze byłoby trudno zadecydować, jakie cechy będą istotne. Tę bezpośrednią metodę można częściowo zastąpić wyko­rzystując dane taksonomiczne jako ocenę szybkości zmian. Jeśli liczba nowych gatunków i rodzajów lub rodzin rozpoznawalnych w pewnej gru­pie wzrasta progresywnie w danym okresie, możemy przyjąć, że szybkość ewolucji również wzrasta. Systematyk opiera swą identyfikację nowej jednostki taksonomicznej na zespole cech morfologicznych. Daje on nam pewien rodzaj średniej oceny wielkości zróżnicowania w grupie. Nie ma ustalonego typologicznego kryterium dla wygasłego gatunku, rodzaju, rodziny lub jakiejś innej jednostki systematycznej. W królestwie zwie­rząt kryteria zmieniają się od grupy do grupy, a systematycy mieszczą się w szerokim zakresie osób ? od ?dzielących włos na czworo” do ?rzu­cających wszystko do wspólnego kotła” (umysły analityczne lub synte­tyczne). Trudności te są tak duże, iż mogłoby się wydawać, że sprowa­dzają tę metodę do absurdu, jednak w praktyce działa ona nieźle; w każ­dym razie jest ona jedynie możliwa dla większości grup zwierzęcych.

Należy jednak podkreślić, że badania szybkości pojawiania się grup systematycznych są trudne z powodu dowolnych i sztucznych metod, w których ciągłość jest rozbijana na części. Ewolucja jest ciągłym pro­cesem zmian w populacjach. Gdybyśmy mieli rejestry wszystkich osob­ników objętych ewolucją, powiedzmy, od małp z oligocenu do człowieka, byłoby niemożliwe umieszczenie ich w ?naturalnych” gatunkach, rodza­jach czy rodzinach. Ten fakt, że ciągłość zawiera niemożliwość klasyfi­kacji, stwarza trudności nie tylko dla systematyków, lecz dla wielu czu­jących potrzebę operowania kategoriami. Dla niektórych ludzi takie ka­tegorie, jak ?gatunek”, są koniecznym instrumentem myśli. My przyj­miemy przeciwny pogląd, mianowicie że arbitralny podział zespołów ciągłych może przeszkadzać w poszukiwaniu ważnych rysów charaktery­stycznych, jak kinetyka postępującej zmiany. Oczywiście, nie można po­wiedzieć, że ?gatunek” jest równie umownym pojęciem. Populacje stale rozpadają się na odrębne grupy ? najpierw geograficzne, a później ge­netyczne ? wskutek czego tracą zdolność do ponownego łączenia się. Lecz w badaniu tempa ewolucji powstają widoczne niebezpieczeństwa wskutek operowania nazwami jednostek, a więc przyjmowania nieciąg­łości chociaż wiadomo, że są one umowne. O tym problemie trzeba stale pamiętać, gdy próbuje się opisać stadia, przez które przeszedł człowiek w swej ewolucji. Gdy mówimy o możliwych seriach stadiów (etapach ewolucyjnych), jak stadia Rama- pithecus, Australopithecus, Homo erectus, Homo sapiens, musimy pamię­tać, że są to usiłowania, by nadawać nazwę populacjom, które zmieniają się w sposób ciągły. Gdybyśmy znali całą historię, to nie byłoby możliwe wyodrębnienie jakichkolwiek stadiów lub nadanie im nazw. Ewolucja jest ciągłym procesem zmian.

Przypadkowe utrwalanie cech

Mogą być wyjątki z ogólnego prawa, że cechy nie powstają przez przy­padek. W małych populacjach (liczących do kilkuset sztuk) u osobników izolowanych od innych jeden z dwu alleli może przez przypadek zaginąć, a wtedy pozostały osiąga 100%. Sewalt Wright nazwał takie zjawisko przypadkowym utrwaleniem cech. Wiele dyskutowano nad tym, jako nad możliwą formą ewolucji często pod ogólnikowym nagłówkiem ?dryft genetyczny”. Lokalne rozbieżności w cechach mogą istotnie powstać w bardzo małych populacjach. Na przykład pewne sekty reli­gijne, jak Hutteryci w Północnej Ameryce, tworzą bardzo małe społeczności ludzkie izolowane od otaczających je innych grup spo­łecznych (a często żyjące również w izolacji między sobą). Częstości ge­nów w ich grupach krwi różnią się od tych, jakie mają otaczający je Amerykanie, oraz od Niemców, od których wzięli swój początek. Można oczekiwać, że takie różnice powstają przez przypadek, lecz powstają one tylko dlatego, że populacje są małe i izolowane. Znikną one, jeśli nastąpi zmieszanie się z sąsiednimi populacjami. Przypuszczano też, że dryft genetyczny mógł występować w małych wysokogórskich społecznościach, np. w Szwajcarii i Chile. Przykładem o jeszcze większym znaczeniu jest 4 min Indian Amerykańskich; wszyscy oni nie mają genu B pewnie dla­tego, że wzięli początek od kilkuset emigrantów. Wśród 300 potomków 15 rozbitków z Tristan da Cunha były 4 homozygoty z rzadkim schorze­niem retinitis pigmentosa (barwnikowe zwyrodnienie siatkówki). To za­gadnienie naświetlają też dane o faunie i florze małych wysp. Różnią się one między sobą oraz od bliskich populacji kontynentalnych. Niektóre różnice między ludnością wysp są niewątpliwie spowodowane różnicami środowiska, lecz na bardzo małych wyspach niektóre mogą być przy­padkowe.

Kilka przykładów postępu ewolucji

Ewolucja nie jest czymś, co wydarza się od czasu do czasu lub co wy­darzyło się dawno temu. Postąpiła ona nieco naprzód nawet w czasie, gdy czytaliście to ostatnie zdanie. Populacje zmieniają się wskutek róż­nicującej selekcji swych DNA. Na kilku odpowiednich przykładach udało się wykazać, że w dość krótkim czasie pojawiły się wyraźne zmiany w wyniku doboru naturalnego. U większości gatunków zachodzące zmiany dotyczą prawdopodobnie cech trudno wykrywalnych. Bliższa obserwacja gatunków ujawnia wiele oznak, że ewolucja jest w toku, lecz proces ten jest zwykle bardzo powolny. Trzeba było 50 milionów lat na przeobra­żenie małego o czterech palcach Hyracotherium (Eohippus) we współ­czesnego, jednopalczastego konia.

Zmiany ubarwienia są oczywiście łatwe do stwierdzenia; klasycznym przypadkiem ewolucji było pojawienie się w czasie ostatniego stulecia czarnych (melanicznych) odmian ćmy (Biston betularia) na obszarach, gdzie roślinność ciemnieje wskutek zanieczyszczeń przemysłowych. Na­stąpiło to niezależnie w Anglii, Niemczech i Japonii, a prawdopodobnie również i gdzie indziej.

Stwierdzono też, że w lesie ptaki wykazują tendencję zjadania więcej zwierząt jasno ubarwionych (Kettlewell, 1961). Podobnie też stwierdzono, że ptaki chwytają więcej ślimaków mających prążki o barwie kontrastu­jącej z barwą tła (Sheppard, 1951). Skorupki zjedzonych ślimaków moż­na policzyć wokół kamieni (zwanych ?kowadłami”), na których rozbijały je drozdy. Występowanie w populacjach ślimaków o różnych, odmien­nych połączeniach barw jest związane z barwą tła, która zmienia się w zależności od pory roku. Ciemne ślimaki przeżywają w jednym okresie, żółte w drugim, a różowe w trzecim. Jest to doskonały przykład poli­morfizmu pewnych alleli, dzięki któremu utrzymuje się przy życiu po­pulacja. Liczne odrębne geny mogą być wyselekcjonowane w tym samym nawet obszarze, ponieważ każdy z nich jest korzystny w pewnych wa­runkach, choć może nie być korzystny w innych. Populacja zyskuje przez polimorfizm nawet wtedy, gdy poszczególne osobniki mogą ucierpieć.

Przykładem bardzo szybkiej zmiany, którą można nazwać ewolucyjną, były skutki bardzo mroźnej zimy 1946?47 dla populacji kretów w Euro­pie. Gdy ziemia jest zamarznięta krety nie mogą chwytać dżdżownic i wiele ich ginie z głodu. Głód najbardziej daje się we znaki większym osobnikom (tak samo u człowieka jak u kretów), w wyniku czego wy­stąpiła uderzająca redukcja wielkości zwierząt w populacji która do dziś przetrwała.

Najbardziej znanym przykładem, że dobór naturalny postępuje bar­dzo szybko, jest zapewne reagowanie szkodliwych owadów i bakterii na środki chemiczne wynalezione przez nas w celu ich zniszczenia. Popu­lacje komarów zaczęły wykazywać oporność na DDT w 2 lata po jego wprowadzeniu. Ewolucja oporności u bakterii stale zmniejsza użytecz­ność antybiotyków, czego można uniknąć tylko przez wynajdywanie nowych.

Wszystkie populacje pozostają w rzeczywistości w chwiejnej równo­wadze ze swym środowiskiem i szybko reagują na małe w nim zmiany. Ilościowe, teoretyczne badania Fishera (1930) i Haldane’a (1956) wyka­zały, że każdy gen bardziej korzystny o 1% niż inne (w znaczeniu, że pozostawia 1% więcej potomstwa) rozprzestrzeni się w populacji. W związ­ku z tym jest mało prawdopodobne, aby jakakolwiek cecha dziedziczna była dokładnie neutralna. Wobec tego nie możemy założyć, że jakaś rzu­cająca się w oczy cecha rozwinęła się przez przypadek, ani też, że jakiś narząd utrzymał się po prostu, jako szczątkowy, mimo iż jest niepo­trzebny. Dlatego możemy być raczej pewni, że w odniesieniu do więk­szości narządów ciała człowieka utrzymanie ich było przynajmniej do niedawna związane z jakąś korzyścią selekcyjną. Byłoby użyteczniej wy­kazać, jaka jest rola narządów takich, jak wyrostek robaczkowy lub szy­szynka, aniżeli spekulować na temat ich szczątkowego charakteru.

Dobór naturalny

Zdolność osobnika do homeostazy zależy od stałego pobierania (przyswa­jania) nowego materiału; wzrost jest gwarantem samoutrzymywania się ponieważ zapewnia adaptację do środowiska. Analogicznie zdolność całego gatunku do trwania zapewnia wytwarzanie wielkiej licz­by osobników, z których przeżywają tylko najlepiej przystosowane. Za­sadę nadprodukcji potomstwa ogłosił najpierw Malthus (1798) i zasto­sował ją zarówno do najszybciej rozmnażających się organizmów, jakimi są bakterie, jak i do człowieka, którego rozród jest powolniejszy. Potom­stwo jednej bakterii przy podziale co 20 minut da 272 ? 1022 osobników w ciągu jednego dnia.

Darwin wykazał, że te wszystkie osobniki mogą się różnić w niezli­czony sposób i że przeważają osobniki najlepiej przystosowane do danych

warunków. Oczywiście jeśli takie korzystne przystosowania są dziedzicz­ne i pojawią się w następnych pokoleniach. W tym sensie ?sprawność” (wydolność) osobnika określana jest przez prawdopodobieństwo pozosta­wienia przez niego potomstwa. Należy oczywiście rozumieć, że włączamy tu jego własną zdolność przeżycia oraz jego faktyczną siłę reprodukcji i zdolność opiekowania się potomstwem aż do osiągnięcia przez nie doj­rzałości. Tak więc sama zdolność do wytwarzania większej liczby gamet lub żywego potomstwa nie stanowi jeszcze pełnej miary wydolności (sprawności). Wśród ptaków wykazano doświadczalnie, że liczba złożo­nych jaj jest dostosowana do liczby potomstwa które mogą te ptaki wy­żywić. Jeśli rodzice mają zbyt dużo młodych do opieki, to wiele z nich ginie z głodu.

Przy ocenie subtelności działania doboru naturalnego trzeba pamiętać, że działa on cały czas w populacjach, których cechy wykazują zmienność ciągłą. Zmienność taką opisuje się rozkładami statystycznymi (np. w przy­padku wysokości człowieka). U poszczególnych osobników istnieje ogrom­na rozmaitość kombinacji cech związanych ze wzrostem. Ludzie każdego wzrostu mogą mieć przeróżne zdolności trawienia, różne ciśnienia krwi, odporności na choroby lub zdolności intelektualne. Stąd też w każdej populacji istnieje jakby ?sieć” (czy też baza wyjścio­wa) różnych możliwych typów, stanowiąca niejako rezerwę ewolucyjną, bo każdy z tych typów jest gotów do przeciwstawienia się jakiejś określo­nej sytuacji, jeśli taka zaistnieje.

Ta metoda przewidywania różni się pod wieloma względami od tej, którą stosuje nasz mózg. Różnica ta sprawia, że jest to trudne do zro­zumienia i trudne do przyjęcia dla wielu ludzi. Wyczuwają oni, że system działający w oparciu o zasadę prób i błędów nie mógłby wytworzyć tak wspaniałej w szczegółach adaptacji, która występuje powszechnie w ca­łym świecie istot żywych. Przeciwnie, to właśnie dlatego, że system do­boru naturalnego przewiduje tak szeroką skalę możliwości; umożliwił on bowiem nie tylko przeżycie, lecz także zmiany ewolucyjne i adaptację do nowych środowisk. Planowany system przewidy­wania zakłada pewien przewidziany cel i działa w jego kierunku. Może­my dobrze przewidywać przy pomocy modeli w naszym mózgu, lecz tylko z ograniczonym wyprzedzeniem czasowym. Ani ludzie, ani tym bardziej zwierzęta nie wiedzą co przyniesie przyszłość. Nie można też planować czegoś nieznanego. Przyroda jednak działa w ten sposób, że wytwarza mnogość istot nieznacznie różniących się między sobą, a z ich dużego zespołu niektóre mogą okazać się zdolne do przeżycia.

Rozważając zagadnienia selekcji trzeba pamiętać, jak ogromne liczby osobników, a tym bardziej kombinacji cech, wchodzą tu w grę. I znów łatwiej posłużyć się tu przykładem człowieka, ponieważ jego sytuacja najlepiej jest nam znana. Jednak czy możemy sobie wyobrazić 4 mi­liardy ludzi. A człowiek jest bardzo dużym zwierzęciem. Pomyślmy tylko,
jak wiele musi być muszek lub bakterii. W każdym gatunku może być 105 lub 106 genetycznych loci, a w każdym z nich wśród różnych człon­ków populacji może być 10 lub więcej alleli. Jakie niewiarygodne liczby kombinacji są możliwe w populacji liczącej miliardy: na pewno dosyć, by zapewnić plastyczność potrzebną do zniesienia umiarkowanej zmiany warunków.

Jednak populacja musi pozostać w przybliżeniu wierna swemu typowi. Każda cecha może zmieniać się tylko w pewnym zakresie; skraj­ne warianty obumierają. I dlatego cechy zmieniają się stopniowo przy zmianach środowiska. Dzieje się to głównie w drodze selekcji właściwych genów spośród wielkiej ich liczby istniejącej w każdej populacji. Jeśli w populacji zasób odpowiednich dla danych warunków genów zostanie wyczerpany, wtedy dalsze zmiany zależą od mutacji. Nie wiemy jak da­lece selekcja w praktyce w razie nagłej zmiany środowiska może odbić się na granicach zmienności przy danej puli genów.

Rekombinacja cech przez rozród płciowy

Choć mutacja jest ostatecznym źródłem wszystkich nowych zmian dzie­dziczonych, to nowe fenotypy powstają najczęściej przez rekombinację. Gdy nowy mutant łączy się w parę ze swym poprzednim allelem, to po­wstaje możliwość wyboru białek, co prawdopodobnie jest korzystne. Tym można by tłumaczyć heterozję, czyli wigor mieszańców. Za­sięg przejawów każdego genu powstaje pod wpływem innych genów w genotypie. Przez różne rekombinacje powstające przy rozrodzie płciowym każdy nowy gen może manifestować się w fenotypie w rozmaitym stop­niu. Prawdopodobnie zachowane zostają te kompleksy genów, w których ta manifestacja jest optymalna. Na przykład jeśli działanie białek, które dany gen wytwarza, jest zdecydowanie szkodliwe, to przeżywają tylko te kombinacje, w których ten gen się nie ujawnia. Inaczej mówiąc, dzięki selekcji jego działanie będzie tak zredukowane, że w ogóle się nie przejawi u heterozygoty (recesywność). Odwrotnie, jeśli nowy gen jest korzystny, stanie się dominujący.

Dzięki rekombinacjom utrzymuje się i rozszerza zmienność. Wlicza się tu nie tylko mieszańców powstających przy połączeniu chromosomów komórki męskiej i żeńskiej w wyniku zapłodnienia, ale także i crossing over, który zachodzi podczas podziałów mejotycznych.

Częstość mutacji

Wiadomo, że pewne geny łatwiej ulegają mutacji niż inne. Co więcej, niektóre z nich mają wręcz wpływ na powstawanie mutacji w innych loci. Częstość mutacji u wyższych kręgowców podaje się przeważnie jako 1 na 100 000 osobników per locus na generację, co inaczej można wyrazić jako częstość 10-5, lecz może ona wynosić tylko 10? lub nawet mniej. Prawdopodobnie jest ona mniejsza dla bakterii, a na pewno bardzo różna dla różnych loci. Jeśli przyjmiemy liczbę 1-105 do 5 ? 105 jako możliwość mutacji u człowieka (w oparciu o budowę chemiczną DNA), to częstość 10-5 oznacza, że prawdopodobnie każdy osobnik ma co najmniej jeden gen w komórkach rozrodczych, który uległ mutacji, a oczywiście ma ich, lub będzie miał, znacznie więcej w komórkach somatycznych.

Należy podkreślić, że prawdopodobnie efekt większości mutacji jest mały. Chociaż większość ich jest szkodliwa, to jednak ustalono, że nawet mutacje wywołane promieniami X miewają też dobre efekty. Przez dzia­łanie na nasiona promieniami X uzyskiwano wyższe plony u roślin, które potem selekcjonowano i krzyżowano, by uniknąć ujemnych skutków, jakie zwykle towarzyszą zwiększaniu plonów. Bakterie poddane działaniu anty­biotyków zbyt szybko uzyskują oporność dzięki mutacjom i selekcji, po­dobnie jak owady pod wpływem DDT.



Dopływ genów odróżnia Mayr od prostej rekombinacji, aby podkreślić, że lokalna populacja ? jako odrębna rozmnażająca się wspólnota ? za­adaptowana do swego otoczenia stanowi jednostkę ewolucji. Populacja dąży do zachowania swej odrębności od sąsiadów, a jednak w sposób mniej lub bardziej ciągły otrzymuje od nich nowe geny. Wydaje się prawdopodobne, że w takiej sytuacji znajduje się człowiek. Uznanie twór­czej wartości przepływu genów w wyniku migracji i podbojów było istotnie szeroko omawiane w dyskusjach o postępie ludzkości.

Korzyści wynikające z podziału gatunku na częściowo izolowane gru­py specjalnie podkreślał Wright (1950). Populacja podzielona na mniej­sze grupy utrzymuje więcej powszechnie reprezentowanych alleli w każ­dym locus niż gatunek nie podzielony (panmiktyczny). W ostatnim przy­padku działanie selekcji dąży do pozostawienia jednego typu alleli w każdym locus. Przy podziale populacji warunki sprzyjają przystosowywaniu się gatunku jako całości. Oczywiście takie czynniki mogły działać w ewolucji człowieka. Całość zagadnienia uwarunkowań procesu ewolu­cji jest jednak skomplikowana; dlatego metody matematyczne zastąpiły tu intuicyjne podejście.

Geny i ich mutacje

Zasadniczym powodem utrzymywania się zmienności jest fakt, że czyn­niki genetyczne otrzymane przez potomstwo od ojca i matki nie zlewają się ze sobą. Do czasu ponownego odkrycia pracy Mendla w 1900 r. pra­wie powszechnie sądzono, że czynniki te mieszają się. Wierzono w to, ponieważ potomstwo wykazuje często cechy pośrednie między cechami ojca i matki. Obecnie wiemy, że jest to wynik działania wielu określo­nych par genów, które oddziałują na daną cechę, np. na wzrost człowie­ka. Dopiero po uświadomieniu sobie, że życiem zasadniczo kierują nie­ciągłe jednostki, można było w biologii zacząć naukową analizę osiągnię­tej wiedzy, która doprowadziła do poznania przyczyn zmienności, zasad replikacji DNA, odczytywania kodu genetycznego oraz zrozumienia roli kontrolowanych przez ten kod enzymów. Geny nie zlewają się, lecz mogą się zmieniać przez mutację. Zwykle jest to proces zastąpienia jed­nej zasady nukleotydu przez inną, co zmienia jedną literę w genetycz­nym ?słowie” (kodonie). Liczne z tych zmian są ?nonsensowne”; powsta­je np. białko, które albo będzie w ogóle nieczynne w komórce, albo bę­dzie działało w sposób niedoskonały. Może się zdarzyć, że wynik zmiany będzie udoskonaleniem i osobniki, którym taka cecha zostanie przekaza­na, przeżyją lepiej niż inne. Inne formy mutacji polegają na zmianach w niciach DNA dłuższych niż jeden tryplet na delecjach bądź duplika­cjach jego długości. Wiele z tych mutacji może wytworzyć jednostki nie­zdolne do życia. Istnieją jednak dowody na to, że mogły powstawać całe klasy enzymów przez podwojenie pierwotnych genów, a następnie przez różnokierunkowe mutacje. Początkowo mogło być tylko kilka genów dla podstawowych procesów życiowych.

Przyczyną mutacji jest jakiś błąd w czasie replikacji DNA. Zmiana taka może nastąpić podczas jakiegokolwiek podziału komórki, lecz będzie ona dziedziczona tylko wtedy, gdy wystąpi w linii komórek rozrodczych.

Mutacje występujące gdziekolwiek indziej w ciele poza komórkami płcio­wymi nazywamy mutacjami somatycznymi; ich skutkiem może być miejscowa nieprawidłowość, np. wystąpienie jakiejś plamy na skórze lub jej wytworach często w postaci białego pukla na głowie o ciem­nych włosach. Nagromadzenie się mutacji somatycznych może spowo­dować pewne choroby podeszłego wieku (być może też powstanie nie­których nowotworów); co więcej, powstawanie nieprawidłowości w bu­dowie DNA uważa się za jedną z głównych ?przyczyn” starzenia się.

Przyczyn nieprawidłowego powstawania kopii DNA jest prawdopo­dobnie wiele. Jest jednak zadziwiające, że zwykle DNA replikuje się bardzo dokładnie; być może, iż tej właśnie właściwości DNA zawdzię­czają organizmy swoje przeżycie i istnienie. Niektóre znane nam czynniki fizyczne lub chemiczne wywołujące mutacje dzia­łają dość gwałtownie. Głównym z nich są promienie o dużej energii, których źródłem mogą być promienie kosmiczne, wybuchy atomowe lub promienie X stosowane w medycynie. Do związków che­micznych, o których wiemy, że zwiększają podatność na mutacje, należą iperyt i formaldehyd. Niewiele wiemy w jaki sposób czynniki te dzia­łają, gdyż wywoływane przez nie skutki są przypadkowe w tym znacze­niu, że nie można napromieniować zwierzęcia i gwarantować, że otrzyma się jakiś określony efekt (np. zmianę barwy sierści). Przypadkowość skut­ków działania czynników mutagennych komplikuje jeszcze to, że każda ich dawka nie jest zbyt mała, by spowodować reakcję biologiczną, przy czym szansa mutacji jest proporcjonalna do wielkości dawki. Dlatego nie ma minimalnej dawki, która byłaby ?bezpieczna”. Za najmniejszą dawkę promieni powodującą podwojenie częstości spontanicznych muta­cji przyjmuje się około 10 radów na 30 lat (oceny wahają się od 3 do 150 radów). Dawka śmiertelna dla człowieka wynosi 600 radów (jeśli na­promieniane jest całe ciało).

Dawki, jakie człowiek współczesny może otrzymać ze wszystkich źródeł w pierwszych 30 latach życia (te przy których uszkodzenie gru­czołów płciowych jest najbardziej szkodliwe dla następnego pokolenia) są rzeczywiście wysokie. Lekarze prakty­cy radzą, aby całkowita dawka stosowana dla celów leczniczych nie prze­kraczała 3 radów na 30 lat. Naturalne napromieniowanie środowiska w ciągu 30 lat wynosi około 3?4 radów, z czego na promieniowanie kos­miczne przypada 0,9 rada. Sztuczne napromienianie spowodowane pró­bami termonuklearnymi zmienia się gwałtownie z roku na rok. Ocenio­no, że dawki dla gonad (dla komórek kości dawkowanie jest wyższe) sięgają aż 4,2 miliradów na rok (w r. 1959), lecz oceny dla okresu bie­żących 30 lat, rzadko przewyższają poziom 70 miliradów na 30 lat w opadach radioaktywnych, przy założeniu, że nie będzie więcej prób nu­klearnych. Jest to zupełnie niewielka ilość w porównaniu z napromie­nianiem powodowanym przez naturalne źródła oraz promienie X (w prak­tyce leczniczej).

Zakres zmienności i jej utrzymywanie się

Zakres zmienności genetycznej i efekty fenotypowe genów są również zmienne. Na przykład ptaki z jakiejś przyczyny są dość mało zmienne (współczynnik zmienności wymiarów liniowych ciała wynosi 1?2,5), ssa­ki ? znacznie więcej (współczynnik 5 lub więcej). Liczby te odnoszą się przypuszczalnie nie tylko do zmienności fenotypu lecz także i do zmienności warunkującego je genotypu. Prawdopodobnie stosunki (pro­porcje) wzajemne obu rodzajów zmienności stanowią także jedną z cech gatunku, zależnie od jego środowiska. Dla pewnych populacji jest ko­rzystna możliwość egzystowania w bardzo różnorodnych formach. Z pew­nością skrajne warianty nie byłyby zdolne do życia, a nie trudno sobie wyobrazić, że np. wymagania środowiska życiowego ptaków są surowe.

Oczywiście zmienność w obrębie gatunku jest dla osobników korzyst­na, lecz różnice nie mogą być zbyt duże. Doświadczenie w zakresie różnic między ludźmi daje pewne pojęcie o zasięgu zmienności, zaś podobień­stwo rodzinne wykazuje, że większość cech powodujących te różnice jest dziedziczona. Jak wiele uwarunkowanych dziedzicznie różnic może istnieć między dwojgiem ludzi, nikt tego nie wie, lecz na pewno różnice obej­mują więcej niż 100 genów, a może nawet więcej niż 1000. Pomyślmy więc, jak ogromna liczba genów musi istnieć w całej populacji ludzkiej. Skąd bierze się to całe zróżnicowanie i jak się utrzymuje? Dlaczego nie jesteśmy wszyscy podobni? Te pytania należą do najważniejszych zagad­nień biologii człowieka. Szczęśliwie już możemy zacząć na nie odpo­wiadać.

Zmienność dziedziczna

Na wszystkie cechy organizmów żywych ma wpływ ich DNA, ponieważ DNA kontroluje enzymy, dzięki którym powstaje. Większość cech po­zostaje pod wpływem wielu enzymów, a zatem i wielu genów, dlatego cechy takie wykazują zmienność ciągłą. Na przykład na wzrost człowie­ka ma wpływ wiele czynników: wielkość przyrostu kości wzdłuż, dzia­łanie przysadki mózgowej, efektywność trawienia itp.; dlatego wzrost zmienia się w sposób ciągły. Pewne różnice cech powsta­ją w wyniku działania tylko jednego lub niewielu enzymów i dlatego segregacja mendlowska wywołuje tu zmienność nieciągłą. To czy ludzie mają niebieskie czy brązowe (piwne) oczy, zależy od ilości wytworzonej melaniny. Produkcja tego barwnika jest związana z dość prostym mendlowskim układem genetycznym, który warunkuje, że oczy są zwykle piwne lub niebieskie, a nie barwy pośredniej. Nie wynika to z faktu, że wytwarzanie niebieskiej barwy oczu zależy tylko od jednego enzymu. Jest oczywiste, że w budowie wszystkich części tęczówki współdziałają setki enzymów, lecz ostatnim krytycznym czynnikiem determinującym jej barwę jest jeden lub najwyżej kilka enzymów.

Jedyną różnicą między ciągłą i nieciągłą zmiennością jest liczba enzy­mów, a zatem i genów. Najczęściej występuje zmienność ciągła. Czyn­niki genetyczne mogą współdziałać w bardzo rozmaity sposób. Wydaje się, że większość genów ma wielorakie skutki (plejotropizm). Na przy­kład każdy prawie gen mający wpływ na barwę futerka myszy działa także na wielkość zwierzęcia (Griineberg, 1952). Ważnym przykładem tego u ludzi jest to, że gen warunkujący grupę krwi A zwiększa podat­ność osobniczą na raka żołądka, podczas gdy ludzie z grupą 0 są bardziej podatni na wrzody dwunastnicy. Zwykle nie jest jasne, czym wywoływane są efekty plejotropowe, gdyż nie wiadomo, w jaki sposób jeden gen, a więc i jeden enzym, mógłby powodować tak rozmaite dzia­łania. Trzeba pamiętać, że gen w ujęciu genetyka zajmującego się dzie­dzicznością ssaków, choć częściowo rozpoznawalny dzięki zjawisku ?crossing over”, bynajmniej nie jest ową jednostką doskonałą wykrywal­ną metodami stosowanymi w badaniach nad genami bakterii. Jakkol­wiek kod genetyczny został poznany, mamy jeszcze ciągle przed sobą ogromne zadanie odczytywania tego, co jest zapisane w księgach gene­tycznych Homo sapiens i innych gatunków.

Zmienność niedziedziczna

Oczywiście pewna część zmienności jest wynikiem działania różnych śro­dowisk na wytwarzane fenotypy. Na przykład rośliny różnią się wiel­kością zależnie od jakości gleby i różnych warunków środowiska. Okreś­lony stan, jaki osiąga fenotyp, nie jest jednak przekazywany następnym pokoleniom. Nasiona roślin skarłowaciałych na skutek suszy nie wy­tworzą karłowatych roślin (chyba, że susza je uszkodziła). Błąd lamarkizmu polegał właśnie na przyjęciu przeciwnego twierdzenia. Wielu lu­dzi chce wierzyć, że przekaże swe cechy nabyte swym dzieciom (co jest raczej dziwne, ponieważ większość ludzi ma poczucie winy z powodu swojego sposobu życia). Bardzo intensywnie badano te zagadnienia, lecz z wielu doświadczeń proponowanych i przeprowadzonych żadne nie dało dowodu, by wywołanie zmian jakiejkolwiek cechy cielesnej spowodo­wało odpowiadające im zmiany w DNA, co byłoby potrzebne, jeśliby cechy nabyte miały być dziedziczone.

Jednakże byłoby dużym błędem sądzić, że zmienność niegenetyczna jest bez znaczenia. Przeciwnie, to właśnie przez wypróbowanie efektów danych kombinacji nukleotydów w różnych środowiskach, znajduje orga­nizm takie kombinacje, które umożliwiają gatunkowi przeżycie nawet w niesprzyjających warunkach. Wykazał to jasno Waddington (1953) pod­dając poczwarki muszki owocowej szokowi cieplnemu, a ściślej ? ter­micznemu (40°C), co oprócz innych skutków wywoływało u około 40% owadów brak poprzecznego użyłkowania skrzydeł (veinless). Jeśli takich much użyto w hodowli, to w każdym następnym pokoleniu pojawiało się coraz więcej osobników z cechą cross-veinless, a po kilku generacjach zjawisko to występowało bez stosowania szoku termicznego. Nie znaczy to, że szok termiczny zmienił DNA. Wytworzył on jednak warunki, w jakich mogły być wyselekcjonowane te właśnie muchy posiadające kil­ka poligenów umożliwiających ujawnienie się tej cechy (cross-veinless).