Niektóre charakterystyczne nieprawidłowości przemiany materii

W ostatnich latach odkryto liczne nieprawidłowości metabolizmu. Jeśli są one skutkiem działania pojedynczych genów, ich nosiciele wyraźnie się różnią od reszty populacji. Być może wszystkie aspekty metabolizmu podlegają kontroli i zmienności dziedzicznej, ale efekty są zbyt złożone, by mogły być widoczne.

Liczne pojedyncze geny powodują niedobory enzymatyczne; klasycz­nym przykładem jest gen warunkujący alkaptonurię, opisany daw­no temu przez Garroda w czasopiśmie Lancet (1908) i w jego pionier­skiej książce pt. Inborn errors of metabolism (?Wrodzone błędy metabo­lizmu”) (1909). Chory nie jest w stanie rozkładać produktów fenyloalaniny i tyrozyny i wydala na czarno. Prowadzi to do czernienia i degene­racji zębów i tkanki kości.

W pokrewnej chorobie, fenyloketonurii (także będącej skut­kiem obecności genu recesywnego, ujawniającego się tylko w homozygocie), aminokwas fenyloalanina nie ulega przemianie w tyrozynę i gro­madzi się we krwi. Powoduje to niedorozwój umysłowy. Można temu zapobiec, choć z wielkim trudem, stosując dietę niemal pozbawioną fe- nyloalaniny. Choroba ta atakuje jedno dziecko na około 40 000 (w Euro­pie Północnej i Ameryce Północnej) oraz jednego na stu pacjentów szpi­tali dla dzieci o opóźnionym rozwoju umysłowym. Można ją rozpoznać wcześnie przez zbadanie moczu. Można także wykryć heterozygotycznych nosicieli genu, podając im wielkie dawki fenyloalaniny, aby w ten spo­sób oszacować niektóre genetyczne niebezpieczeństwa małżeństw zawie­ranych przez osoby spokrewnione.

Inne anomalie przemiany materii mają bardziej złożony charakter. Jedna z najczęstszych znana jest jako torbielowate zwyrodnienie trzustki.

Polega ona na nienormalnej pracy gruczołów śluzowych i potowych, wskutek czego nadmiar lepkiego śluzu blokuje przewód trzustkowy i płu­ca. Odpowiedni gen przejawia się recesywnie, ale jest tak częsty, że jedno dziecko na 2000 (w Europie Północnej i Ameryce Północnej) jest homozygotą i cierpi na tę chorobę. Znaczy to, że nosicielem genu jest jedna osoba na 23. Jest to częstość o wiele za duża, by mogła się utrzy­mywać dzięki mutacji, toteż przypuszczalnie musi dawać jakąś korzyść nosicielom heterozygotycznym (albo musiało tak być niegdyś), co powo­duje utrzymywanie się tego genu w populacji.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.