Geny i ich mutacje

Zasadniczym powodem utrzymywania się zmienności jest fakt, że czyn­niki genetyczne otrzymane przez potomstwo od ojca i matki nie zlewają się ze sobą. Do czasu ponownego odkrycia pracy Mendla w 1900 r. pra­wie powszechnie sądzono, że czynniki te mieszają się. Wierzono w to, ponieważ potomstwo wykazuje często cechy pośrednie między cechami ojca i matki. Obecnie wiemy, że jest to wynik działania wielu określo­nych par genów, które oddziałują na daną cechę, np. na wzrost człowie­ka. Dopiero po uświadomieniu sobie, że życiem zasadniczo kierują nie­ciągłe jednostki, można było w biologii zacząć naukową analizę osiągnię­tej wiedzy, która doprowadziła do poznania przyczyn zmienności, zasad replikacji DNA, odczytywania kodu genetycznego oraz zrozumienia roli kontrolowanych przez ten kod enzymów. Geny nie zlewają się, lecz mogą się zmieniać przez mutację. Zwykle jest to proces zastąpienia jed­nej zasady nukleotydu przez inną, co zmienia jedną literę w genetycz­nym ?słowie” (kodonie). Liczne z tych zmian są ?nonsensowne”; powsta­je np. białko, które albo będzie w ogóle nieczynne w komórce, albo bę­dzie działało w sposób niedoskonały. Może się zdarzyć, że wynik zmiany będzie udoskonaleniem i osobniki, którym taka cecha zostanie przekaza­na, przeżyją lepiej niż inne. Inne formy mutacji polegają na zmianach w niciach DNA dłuższych niż jeden tryplet na delecjach bądź duplika­cjach jego długości. Wiele z tych mutacji może wytworzyć jednostki nie­zdolne do życia. Istnieją jednak dowody na to, że mogły powstawać całe klasy enzymów przez podwojenie pierwotnych genów, a następnie przez różnokierunkowe mutacje. Początkowo mogło być tylko kilka genów dla podstawowych procesów życiowych.

Przyczyną mutacji jest jakiś błąd w czasie replikacji DNA. Zmiana taka może nastąpić podczas jakiegokolwiek podziału komórki, lecz będzie ona dziedziczona tylko wtedy, gdy wystąpi w linii komórek rozrodczych.

Mutacje występujące gdziekolwiek indziej w ciele poza komórkami płcio­wymi nazywamy mutacjami somatycznymi; ich skutkiem może być miejscowa nieprawidłowość, np. wystąpienie jakiejś plamy na skórze lub jej wytworach często w postaci białego pukla na głowie o ciem­nych włosach. Nagromadzenie się mutacji somatycznych może spowo­dować pewne choroby podeszłego wieku (być może też powstanie nie­których nowotworów); co więcej, powstawanie nieprawidłowości w bu­dowie DNA uważa się za jedną z głównych ?przyczyn” starzenia się.

Przyczyn nieprawidłowego powstawania kopii DNA jest prawdopo­dobnie wiele. Jest jednak zadziwiające, że zwykle DNA replikuje się bardzo dokładnie; być może, iż tej właśnie właściwości DNA zawdzię­czają organizmy swoje przeżycie i istnienie. Niektóre znane nam czynniki fizyczne lub chemiczne wywołujące mutacje dzia­łają dość gwałtownie. Głównym z nich są promienie o dużej energii, których źródłem mogą być promienie kosmiczne, wybuchy atomowe lub promienie X stosowane w medycynie. Do związków che­micznych, o których wiemy, że zwiększają podatność na mutacje, należą iperyt i formaldehyd. Niewiele wiemy w jaki sposób czynniki te dzia­łają, gdyż wywoływane przez nie skutki są przypadkowe w tym znacze­niu, że nie można napromieniować zwierzęcia i gwarantować, że otrzyma się jakiś określony efekt (np. zmianę barwy sierści). Przypadkowość skut­ków działania czynników mutagennych komplikuje jeszcze to, że każda ich dawka nie jest zbyt mała, by spowodować reakcję biologiczną, przy czym szansa mutacji jest proporcjonalna do wielkości dawki. Dlatego nie ma minimalnej dawki, która byłaby ?bezpieczna”. Za najmniejszą dawkę promieni powodującą podwojenie częstości spontanicznych muta­cji przyjmuje się około 10 radów na 30 lat (oceny wahają się od 3 do 150 radów). Dawka śmiertelna dla człowieka wynosi 600 radów (jeśli na­promieniane jest całe ciało).

Dawki, jakie człowiek współczesny może otrzymać ze wszystkich źródeł w pierwszych 30 latach życia (te przy których uszkodzenie gru­czołów płciowych jest najbardziej szkodliwe dla następnego pokolenia) są rzeczywiście wysokie. Lekarze prakty­cy radzą, aby całkowita dawka stosowana dla celów leczniczych nie prze­kraczała 3 radów na 30 lat. Naturalne napromieniowanie środowiska w ciągu 30 lat wynosi około 3?4 radów, z czego na promieniowanie kos­miczne przypada 0,9 rada. Sztuczne napromienianie spowodowane pró­bami termonuklearnymi zmienia się gwałtownie z roku na rok. Ocenio­no, że dawki dla gonad (dla komórek kości dawkowanie jest wyższe) sięgają aż 4,2 miliradów na rok (w r. 1959), lecz oceny dla okresu bie­żących 30 lat, rzadko przewyższają poziom 70 miliradów na 30 lat w opadach radioaktywnych, przy założeniu, że nie będzie więcej prób nu­klearnych. Jest to zupełnie niewielka ilość w porównaniu z napromie­nianiem powodowanym przez naturalne źródła oraz promienie X (w prak­tyce leczniczej).

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.